Cách phát hiện thai nhi bị bệnh Down mà cha mẹ cần lưu ý

Bệnh Down hay hội chứng Down là một tình trạng di truyền phổ biến, xảy ra khi một cá nhân có một bản sao thừa của nhiễm sắc thể số 21. Mặc dù không thể ngăn chặn, việc phát hiện sớm bệnh Down ở thai nhi có thể giúp các bậc cha mẹ chuẩn bị tốt hơn về mặt tâm lý và tài chính cho việc chăm sóc đứa trẻ. Dưới đây là các cách phát hiện thai nhi bị bệnh Down trong quá trình mang thai mà cha mẹ nên biết. Xem ngay nhé!

Hội chứng Down là gì?

Hội chứng Down lần đầu tiên được mô tả vào năm 1886 bởi bác sĩ người Anh John Landon Down. Những người mắc hội chứng này thường có những đặc điểm hình thể dễ nhận biết như: vùng da gáy dày, hai hố mắt xa nhau, khuôn mặt phẳng, sống mũi thấp, tóc mọc thấp ở vùng trán,…

Các nghiên cứu y học sau đó đã chỉ ra rằng, hội chứng Down xảy ra khi người bệnh có thêm một nhiễm sắc thể số 21, hay còn gọi là tam nhiễm sắc thể 21. Thông thường, mỗi người có 46 nhiễm sắc thể chia thành 23 cặp – một nửa từ cha và một nửa từ mẹ. Ở những người mắc hội chứng Down, số lượng nhiễm sắc thể là 47, với một nhiễm sắc thể số 21 thừa gây ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường cả về thể chất lẫn trí tuệ.

Đây là một tình trạng di truyền bẩm sinh, tồn tại suốt đời và hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn.

Nguyên nhân mắc hội chứng Down ở thai nhi

Tuổi của thai phụ

Một trong những yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai nhi chính là độ tuổi của người mẹ. Theo nghiên cứu, nguy cơ trẻ sinh ra bị Down tăng dần theo tuổi của mẹ:

• Tỷ lệ khoảng 1/1500 khi mẹ ở độ tuổi 20
• Tỷ lệ khoảng 1/1300 khi mẹ ở độ tuổi 25
• Tỷ lệ khoảng 1/1000 khi mẹ ở độ tuổi 30
• Tỷ lệ khoảng 1/90 khi mẹ ở độ tuổi 40
• Tỷ lệ khoảng 1/24 khi mẹ ở độ tuổi 45

Từng mang thai hoặc sinh con bị Down

Nếu cặp vợ chồng đã từng sinh con mắc hội chứng Down, thì nguy cơ con tiếp theo cũng mắc bệnh sẽ tăng lên, với tỷ lệ rơi vào khoảng 1/100. Đây là lý do vì sao những trường hợp có tiền sử sinh con mắc Down nên được tư vấn di truyền kỹ lưỡng trước khi mang thai lần tiếp theo.

Bố mẹ mang gen biến đổi

Trong một số trường hợp, bố hoặc mẹ mang gen chuyển đoạn nhiễm sắc thể nhưng không biểu hiện triệu chứng. Tuy nhiên, họ vẫn có thể truyền bất thường di truyền này sang con, làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Down.

Hội chứng Down được chia thành ba loại chính như sau:

• Trisomy 21: Là thể phổ biến nhất. Trong thể này, tất cả tế bào trong cơ thể đều có ba bản sao của nhiễm sắc thể số 21 thay vì hai.
• Hội chứng Down chuyển đoạn: Trong loại này, nhiễm sắc thể số 21 thừa được gắn vào một nhiễm sắc thể khác, không tồn tại riêng lẻ.
• Hội chứng Down thể khảm: Đây là thể hiếm nhất, chỉ một số tế bào có thêm nhiễm sắc thể số 21, trong khi các tế bào còn lại vẫn bình thường.

Mặc dù cha mẹ không mắc hội chứng Down và có số lượng nhiễm sắc thể bình thường, nhưng do mang gen chuyển đoạn nên con sinh ra vẫn có nguy cơ mắc bệnh. Mức độ nguy cơ tùy thuộc vào loại đột biến di truyền cụ thể.

Thông thường, người mắc hội chứng Down hiếm khi có khả năng sinh sản. Tuy nhiên, một số trường hợp nữ giới mắc Trisomy 21 vẫn có thể sinh con, với tỷ lệ khoảng 15–30%. Đáng lưu ý, có đến 50% nguy cơ đứa trẻ sinh ra cũng sẽ mắc hội chứng Down nếu mẹ mang gen này.

Có thể phát hiện được hội chứng Down trong thai kỳ không?

Với sự tiến bộ vượt bậc của y học hiện đại, ngày nay các bác sĩ đã có thể sàng lọc và phát hiện hội chứng Down ngay từ khi thai nhi còn trong bụng mẹ. Tuy nhiên, để việc tầm soát đạt độ chính xác cao, cần dựa trên nhiều yếu tố, trong đó bao gồm:

• Độ tuổi của thai phụ
• Kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy
• Các xét nghiệm chuyên sâu khác theo chỉ định y khoa

Cách phát hiện thai nhi bị bệnh down

Xét nghiệm sàng lọc

Giúp xác định nguy cơ thai nhi có thể mắc hội chứng Down, nhưng không cho kết luận chắc chắn. Đây là bước đầu tiên trong quy trình tầm soát, thường được thực hiện trong tam cá nguyệt đầu tiên.

Xét nghiệm sàng lọc dựa trên tuổi mẹ

Xét nghiệm này dựa trên độ tuổi của mẹ, vì rủi ro mắc bệnh Down tăng lên theo tuổi. Tuy nhiên, đây không phải là phương pháp chính xác.

Xét nghiệm máu và siêu âm

• Xét nghiệm máu: Đo lường các chất chỉ điểm trong máu của mẹ có thể liên quan đến bệnh Down.
• Siêu âm nuchal translucency (NT): Đo lớp màng trong suốt ở phía sau cổ thai nhi, lớp màng dày lên có thể chỉ ra nguy cơ cao mắc bệnh Down.

Xét nghiệm chẩn đoán

Đưa ra kết luận chính xác về việc thai nhi có mắc hội chứng Down hay không. Tuy nhiên, phương pháp này có thể đi kèm nguy cơ nhỏ gây sảy thai, vì thường phải lấy mẫu từ nước ối hoặc nhau thai để phân tích nhiễm sắc thể.

Mỗi phương pháp đều có ưu và nhược điểm riêng. Trong thực tế, thai phụ thường sẽ bắt đầu bằng xét nghiệm sàng lọc, và nếu kết quả cho thấy nguy cơ cao, bác sĩ sẽ tư vấn tiếp tục thực hiện xét nghiệm chẩn đoán để có kết luận rõ ràng hơn.

Chọc ối

Chọc ối là việc lấy một lượng nhỏ dịch ối từ buồng ối để xét nghiệm nhiễm sắc thể. Phương pháp này có độ chính xác cao nhưng mang một rủi ro nhỏ gây sảy thai.

Sinh thiết gai nhau

Sinh thiết gai nhau (CVS) là thủ tục lấy mẫu mô từ nhau thai để kiểm tra nhiễm sắc thể. CVS thường được thực hiện sớm hơn chọc ối và cũng có một rủi ro nhỏ gây sảy thai.

Xét nghiệm ADN tự do

Xét nghiệm ADN tự do từ máu mẹ là phương pháp không xâm lấn, có thể phát hiện bệnh Down từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Phương pháp này có độ chính xác cao và không gây rủi ro cho thai nhi.

Lưu ý khi thực hiện xét nghiệm

• Tư vấn di truyền: Trước khi thực hiện bất kỳ xét nghiệm chẩn đoán nào, các bậc cha mẹ nên tham gia tư vấn di truyền để hiểu rõ về rủi ro và lợi ích.
• Quyết định cá nhân: Việc chọn xét nghiệm là quyết định cá nhân và nên dựa trên thông tin, sự thoải mái và giá trị của gia đình.

 

Kết luận

Phát hiện sớm bệnh Down ở thai nhi giúp các bậc cha mẹ chuẩn bị và lên kế hoạch cho sự chăm sóc cần thiết. Mặc dù mỗi phương pháp có ưu và nhược điểm riêng, việc thảo luận kỹ lưỡng với bác sĩ sẽ giúp đưa ra quyết định tốt nhất cho cả gia đình. Hãy nhớ, mọi đứa trẻ, dù có điều kiện sức khỏe nào, đều mang lại niềm vui và ý nghĩa riêng biệt cho gia đình mình.

PHÒNG KHÁM SẢN PHỤ KHOA SÀI GÒN ĐÀ LẠT

Tổng đài đặt lịch, tư vấn miễn phí: 1900066679
Nhận tư vấn chuyên sâu từ Bs Hạnh: Tại đây

• CN1: 57 Đường Trần Nhật Duật, Phường 5, Thành phố Đà Lạt  – 097 868 23 15 (zalo)
• CN2: 624 QL20 TT. Liên Nghĩa, Đức Trọng – 0972 35 70 35 (zalo)
• CN3: Ngã 3 Đoàn Kết, đường Hùng Vương, TT. Đinh Văn, Lâm Hà – 0971 900 557 (zalo)
• CN4: 151 Lê Hồng Phong, Quận 5, TP. Hồ Chí Minh – 0967 533 868 (zalo)

Hãy nhấn theo dõi các trang mạng xã hội của Bác sĩ Hạnh để nhận được nhiều kiến thức bổ ích:
✅Kênh YouTube: Bác Sĩ Hạnh Official
✅Kênh Tiktok: Bác sĩ Hạnh
✅Zalo OA: Bác sĩ Hạnh clinic
✅Facebook fanpage: Dr Hạnh
✅Facebook cá nhân: Bác sĩ Hạnh
✅Facebook Phòng Khám 1: Chi nhánh Đà Lạt 
✅Facebook Phòng Khám 2: Chi nhánh Đức Trọng

Lưu ý: Thông tin trong bài viết chỉ mang tính chất tham khảo. Vui lòng liên hệ với Bác sĩ, Dược sĩ hoặc chuyên viên y tế để được tư vấn cụ thể với trường hợp của bạn.