Sàng lọc trước sinh: Khi nào nên làm và gồm những xét nghiệm nào?

Sàng lọc trước sinh là bước quan trọng giúp mẹ bầu đánh giá nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể và dị tật thai nhi trong thai kỳ. Tuy nhiên, nhiều mẹ vẫn băn khoăn nên sàng lọc khi nào, chọn xét nghiệm nào và kết quả có chính xác tuyệt đối hay không. Hiểu đúng về từng phương pháp sẽ giúp mẹ chủ động theo dõi thai kỳ mà không quá lo lắng khi nhận kết quả.

1. Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh là nhóm xét nghiệm và phương pháp thăm khám được thực hiện trong thai kỳ nhằm đánh giá nguy cơ thai nhi có một số bất thường về nhiễm sắc thể hoặc cấu trúc.

Các phương pháp có thể bao gồm:

• Siêu âm thai theo từng giai đoạn.
• Đo độ mờ da gáy ở quý I.
• Xét nghiệm máu mẹ.
• Xét nghiệm ADN tự do của thai trong máu mẹ, thường được gọi là NIPT.
• Một số xét nghiệm chuyên sâu khác tùy từng trường hợp.

Điểm quan trọng cần hiểu là sàng lọc không đồng nghĩa với chẩn đoán.

Kết quả sàng lọc nguy cơ cao không khẳng định thai nhi chắc chắn mắc bất thường. Ngược lại, kết quả nguy cơ thấp cũng không thể loại trừ hoàn toàn mọi bất thường.

Nếu cần xác định chắc chắn một bất thường di truyền cụ thể, bác sĩ có thể tư vấn xét nghiệm chẩn đoán như chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau trong những trường hợp phù hợp.

2. Vì sao mẹ bầu nên thực hiện sàng lọc trước sinh?

Sàng lọc giúp bác sĩ có thêm thông tin để đánh giá sức khỏe và nguy cơ của thai nhi.

Một số bất thường nhiễm sắc thể có thể được sàng lọc từ giai đoạn sớm. Siêu âm cũng có vai trò phát hiện một số bất thường cấu trúc của thai nhi. WHO khuyến nghị thực hiện siêu âm trong thai kỳ trước 24 tuần để hỗ trợ xác định tuổi thai và tăng khả năng phát hiện bất thường thai nhi.

Kết quả sàng lọc còn giúp bác sĩ:

• Xác định thai kỳ có nguy cơ cao hay thấp đối với một số bất thường.
• Lựa chọn bước theo dõi tiếp theo phù hợp.
• Tư vấn thêm về xét nghiệm chẩn đoán nếu cần.
• Theo dõi thai kỳ sát hơn trong những trường hợp có yếu tố nguy cơ.

Mục tiêu không phải là khiến mẹ lo lắng về mọi khả năng có thể xảy ra. Quan trọng hơn là phát hiện nguy cơ đúng thời điểm để có hướng theo dõi phù hợp.

Xem thêm: Double Test Là Xét Nghiệm Gì? Tất Tần Tật Những Điều Mẹ Bầu Cần Biết!

3. Những phương pháp sàng lọc trước sinh thường gặp

3.1. Siêu âm thai

Siêu âm là một phần quan trọng trong chăm sóc thai kỳ.

Tùy tuổi thai, bác sĩ có thể đánh giá:

• Tuổi thai và sự phát triển của thai.
• Số lượng thai.
• Một số đặc điểm hình thái của thai nhi.
• Vị trí và tình trạng nhau thai.
• Một số dấu hiệu gợi ý bất thường cấu trúc.

Siêu âm quý I có thể kết hợp đo độ mờ da gáy để đánh giá nguy cơ một số bất thường nhiễm sắc thể. Siêu âm quý II giúp khảo sát hình thái và phát hiện một số dị tật cấu trúc.

3.2. Xét nghiệm sàng lọc quý I

Sàng lọc quý I thường kết hợp xét nghiệm máu của mẹ với siêu âm đo độ mờ da gáy.

Theo ACOG, xét nghiệm sàng lọc quý I thường được thực hiện trong khoảng 10 – 13 tuần thai.

Bác sĩ sẽ dựa vào kết quả xét nghiệm cùng các thông tin liên quan để tính toán nguy cơ.

3.3. Xét nghiệm sàng lọc quý II

Một số xét nghiệm máu có thể được thực hiện trong quý II để đánh giá nguy cơ một số bất thường.

Ví dụ, xét nghiệm quad test thường được thực hiện trong khoảng 15 – 22 tuần theo ACOG.

Bên cạnh đó, siêu âm khảo sát hình thái thai thường được thực hiện trong quý II để đánh giá nhiều cơ quan và cấu trúc của thai nhi.

3.4. NIPT

NIPT là xét nghiệm sàng lọc dựa trên ADN tự do có nguồn gốc chủ yếu từ nhau thai lưu hành trong máu mẹ.

Xét nghiệm có thể sàng lọc một số bất thường nhiễm sắc thể, thường gặp nhất là trisomy 21, 18 và 13. NIPT có thể được thực hiện từ khoảng 10 tuần thai.

NIPT có độ nhạy và độ đặc hiệu cao đối với một số bất thường nhiễm sắc thể phổ biến. Tuy nhiên, đây vẫn là xét nghiệm sàng lọc, không phải xét nghiệm chẩn đoán.

Nếu NIPT cho kết quả nguy cơ cao, mẹ không nên tự kết luận thai nhi mắc bệnh. Bác sĩ sẽ đánh giá kết quả cùng siêu âm và các yếu tố liên quan, sau đó cân nhắc xét nghiệm chẩn đoán nếu phù hợp.

4. Sàng lọc trước sinh nên thực hiện vào thời điểm nào?

Không có một xét nghiệm duy nhất phù hợp với tất cả mẹ bầu.

Thời điểm thực hiện phụ thuộc vào tuổi thai và phương pháp được lựa chọn.

Giai đoạn	Nội dung thường được quan tâm
Trước 12 tuần	Khám thai, xác định tuổi thai, siêu âm và tư vấn sàng lọc
Khoảng 10–13 tuần	Có thể thực hiện NIPT; sàng lọc quý I và đo độ mờ da gáy
Khoảng 15–22 tuần	Một số xét nghiệm sàng lọc quý II
Quý II	Siêu âm khảo sát hình thái thai
Các giai đoạn sau	Theo dõi tăng trưởng và đánh giá thêm nếu có chỉ định

Lịch trên mang tính định hướng. Bác sĩ có thể điều chỉnh thời điểm dựa trên tuổi thai thực tế, kết quả siêu âm và tình trạng của mẹ.

5. Nếu kết quả sàng lọc nguy cơ cao thì phải làm gì?

Đây là vấn đề khiến nhiều mẹ bầu lo lắng nhất.

Trước hết, không nên đồng nhất “nguy cơ cao” với “thai nhi chắc chắn mắc bệnh”.

Ví dụ, kết quả NIPT nguy cơ cao cần được bác sĩ đánh giá và thường cần xét nghiệm chẩn đoán để xác nhận. Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ cũng phân biệt rõ giữa xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm chẩn đoán.

Tùy trường hợp, bác sĩ có thể:

• Kiểm tra lại tuổi thai và thông tin liên quan.
• Đánh giá kỹ hình ảnh siêu âm.
• Tư vấn di truyền.
• Tư vấn chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau.
• Lập kế hoạch theo dõi thai kỳ phù hợp.

Chọc ối và sinh thiết gai nhau là các phương pháp lấy mẫu tế bào thai hoặc nhau thai để thực hiện xét nghiệm chẩn đoán. Những thủ thuật này có nguy cơ biến chứng nhất định, vì vậy cần được bác sĩ tư vấn trước khi thực hiện.

6. Khi nào mẹ bầu nên đi khám để được tư vấn sàng lọc?

Mẹ nên chủ động khám thai sớm sau khi xác định có thai, đặc biệt khi:

• Chưa biết tuổi thai chính xác.
• Chưa từng được tư vấn về sàng lọc trước sinh.
• Đã gần đến hoặc đang trong các mốc sàng lọc quan trọng.
• Có tiền sử gia đình liên quan đến bệnh di truyền.
• Từng có thai kỳ với bất thường được phát hiện.
• Siêu âm thai xuất hiện dấu hiệu cần đánh giá thêm.
• Đã thực hiện NIPT hoặc xét nghiệm khác nhưng chưa hiểu rõ kết quả.

Không nên chờ đến khi xuất hiện triệu chứng mới thực hiện sàng lọc. Phần lớn các xét nghiệm này nhằm đánh giá nguy cơ hoặc phát hiện bất thường trong thai kỳ, không phải xét nghiệm dành riêng cho một triệu chứng cụ thể.

Xem thêm: Siêu âm đo độ mờ da gáy nên thực hiện ở tuần thai nào?

7. Câu hỏi thường gặp về sàng lọc trước sinh

Sàng lọc trước sinh có bắt buộc không?

Không. Việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc là lựa chọn của thai phụ sau khi được cung cấp thông tin phù hợp về lợi ích, giới hạn và các bước tiếp theo.

NIPT có thay thế siêu âm không?

Không. NIPT và siêu âm có mục đích đánh giá khác nhau. NIPT tập trung vào một số bất thường nhiễm sắc thể, trong khi siêu âm có thể phát hiện các dấu hiệu bất thường về cấu trúc.

NIPT nguy cơ thấp có cần làm siêu âm không?

Có. Kết quả NIPT nguy cơ thấp không loại trừ tất cả bất thường của thai nhi. Mẹ vẫn cần khám thai và siêu âm theo lịch bác sĩ tư vấn.

NIPT nguy cơ cao có phải thai nhi chắc chắn mắc bệnh không?

Không. Đây là kết quả sàng lọc nguy cơ cao, không phải chẩn đoán xác định. Bác sĩ có thể tư vấn xét nghiệm chẩn đoán để xác nhận khi phù hợp.

Chọc ối có phải là xét nghiệm sàng lọc không?

Không. Chọc ối là một phương pháp xét nghiệm chẩn đoán, sử dụng mẫu nước ối và tế bào để tìm kiếm một số bất thường di truyền hoặc nhiễm sắc thể.

Bao nhiêu tuổi thì nên sàng lọc trước sinh?

Không nên chỉ dựa vào tuổi mẹ để quyết định có sàng lọc hay không. Các lựa chọn sàng lọc và chẩn đoán có thể được trao đổi với tất cả thai phụ, bất kể tuổi hay nguy cơ ban đầu.

Kết luận

Sàng lọc trước sinh giúp mẹ bầu đánh giá nguy cơ một số bất thường của thai nhi và chủ động hơn trong quá trình chăm sóc thai kỳ. Mỗi phương pháp có thời điểm, mục tiêu và giới hạn riêng. Vì vậy, mẹ không nên tự diễn giải kết quả hoặc lựa chọn xét nghiệm chỉ dựa trên một tiêu chí.

Nếu có kết quả sàng lọc bất thường, điều quan trọng là bình tĩnh trao đổi với bác sĩ để được đánh giá toàn diện và tư vấn bước tiếp theo phù hợp.